Quand l’Intelligence Artificielle lutte contre les maladies rares

Artificiel Intelligence Genomics

Afin de faciliter le diagnostic des maladies génétiques, b<>com travaille en partenariat avec le CHU de Rennes, Orange et l’Université de Rennes I à une solution de Traitement Automatique du Langage Naturel.

Une mutualisation des compétences

En France, près de 3 millions de personnes sont aujourd’hui atteintes de maladies génétiques, le plus souvent de maladies rares, et presque systématiquement orphelines, car sans traitement.

Afin de faciliter leur diagnostic, b<>com travaille depuis 2 ans en partenariat avec le CHU de Rennes, Orange et l’Université de Rennes I à une solution de Traitement Automatique du Langage Naturel (TALN). « Les avancées dans le traitement automatique du langage naturel sont extrêmement prometteuses dans le domaine de la santé, en particulier pour extraire de la connaissance en amont des chaînes d’analyse biomédicale », explique Thomas Labbé, Data Scientist chez Orange.

La force de cette collaboration au sein de b<>com repose sur la mutualisation des compétences d’experts en médecine, génomique, intelligence artificielle et ontologie issus des quatre partenaires du projet. « Le croisement des compétences est la clé de ce projet. C’est une réelle richesse de pouvoir mixer les connaissances de personnes issues des mondes de l’enseignement, de la recherche et de l’industrie », complète le Pr. Marie de Tayrac de Rennes I et du CHU de Rennes.

Un algorithme pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques

L’objectif de ce partenariat est la création d’un algorithme capable d'extraire les caractéristiques ou phénotypes (HPO) à partir de comptes rendus médicaux de génétique clinique, rédigés par les médecins en génétique. La finalité étant de les associer aux résultats de séquençage de nouvelle génération pour identifier les variants génétiques à l’origine certaines maladies. « Aujourd’hui, on compte plus de 5 000 maladies rares et nous n’avons une association entre phénotype et génotype que pour la moitié d’entre elles. De plus, seules 100 nouvelles correspondances sont identifiées chaque année », ajoute le Dr. Paul Rollier du CHU de Rennes.

Artificial Intelligence Genomics

De gauche à droite : Majd SALEH, ingénieur de recherche chez b<>com, Thomas LABEE, data scientist chez Orange et Paul ROLLIER, Médecin au CHRU de Rennes.

La solution de Traitement Automatique du Langage Naturel, entraînée sur des dizaines de milliers de compte-rendus médicaux, permet, à partir de ces corrélations, d’établir des signatures phénotypiques et des données statistiques associées. L’utilisation de la technologie va améliorer la pertinence des interprétations clinico-moléculaires et aider les médecins généticiens dans leur prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. L’objectif, à terme, étant de diminuer l’errance diagnostique. « Notre solution a pour but d’exploiter systématiquement les données issues des consultations de génétique clinique et de faciliter le traitement à large échelle de ces données grâce à l’intelligence artificielle », explique Stéphane Paquelet, Responsable du labo Intelligence Artificielle de b<>com.

Pour faciliter le recueil des données, un outil open source nommé ACUITEE a été développé et est en cours de déploiement dans les Hôpitaux universitaires du Grand Ouest (HUGO).

Au-delà de l’utilisation en médecine génomique, la solution développée pourra être utilisée pour d’autres applications. « On peut très bien imaginer transposer l’algorithme dans les secteurs de l’urbanisme, par exemple pour l’étude des permis de construire, tout en s’assurant de l’acceptabilité sociale d’une telle technologie », conclut Stéphane Paquelet.